Tudni kell, Batten-betegség, amely a gyermekek korai demenciáját okozza

Jakarta – Általában a demencia vagy az agyi funkciók csökkenésével járó szindróma, például csökkent memória, a 65 év feletti időseket támadja meg. Néhány nagyon ritka esetben azonban ezt az állapotot gyermekek is megtapasztalhatják. Hogy-hogy?

Ezt az állapotot a Batten-kór okozza. Ez a betegség maga egy nagyon ritka degeneratív állapot. Valójában nem csak a demencia a Batten-kór következménye, hanem a betegségben szenvedők is elveszíthetik mozgás- és látási képességüket.

Génmutáció

A betegség üteme miatt az Egyesült Királyságban a becslések szerint csak 40 embernél fordul elő. Mit szólsz Indonéziához? Eddig nem készült részletes jelentés Battenről hazánkban. Amire figyelni kell, az ebben a betegségben szenvedők általában nem hosszúak, gyakran még tinédzserek sem. Akkor mi az oka?

A szakértő azt mondta, mint jelentette Daily Mail, A Batten az idegrendszer veleszületett rendellenessége, amely általában kora gyermekkorban jelenik meg. Ez a rendellenesség nagyon gyorsan rágja a szenvedő testét. A Batten egy autoszomális recesszív betegség is. Ez azt jelenti, hogy a gyerekek mindkét normális szülőtől megkaphatják a betegséget, mert ebben az esetben a szülők csak úgy viselkednek hordozó . Szakértők szerint a betegséget okozó gén mutációit hordozó mindkét szülőtől született gyermekeknél 25 százalékos a kockázata ennek a betegségnek.

Dr. Frederik Batten 1903-ban ismerte fel Battent, aki demenciává teheti a gyerekeket. A szakértők szerint a Batten-kór az úgynevezett rendellenességek csoportjának leggyakoribb formája ceroid neuronális lipofuscinózisok (NCL). Az NCL-re jellemző a zsíros anyagok rendellenes felhalmozódása és szemcsés genetikai mutációk miatt bizonyos az agy idegsejtjeiben és más testszövetekben.

Ez a bizonyos genetikai mutáció megzavarja más testsejtek azon képességét, hogy megszabaduljanak a mérgező hulladéktól. Nos, ez az, ami bizonyos agyterületek zsugorodását okozza, ami idegi és fizikai rendellenességek tüneteinek sorozatát okozza.

Figyelje meg a tüneteket

Emlékeztetni kell arra, hogy a korai demencia csak egy a betegség számos tünete közül. Sok esetben a Batten gyanúja először szemvizsgálat során merül fel, mert a leggyakoribb korai tünet a vakság.

A tünetek közé tartozhatnak az epizodikus rohamok és a korábban birtokolt fizikai és szellemi képességek elvesztése is. A betegségben szenvedő gyermekek fejlődési késleltetést tapasztalnak. A zavaró az, hogy az életkor előrehaladtával ezek a rohamok súlyosbodhatnak, a demencia jelei egyre hangsúlyosabbak lesznek, a motoros zavarok pedig utánozhatják a betegség tüneteit. parkinson az időseknél.

Szakértők szerint ez a betegség, amely általában 5-10 éves gyermekeknél fordul elő, gyakran tizenéves vagy 20 éves korukban végzetes. Ezenkívül a betegségben szenvedő gyermekek és serdülők 10 éves korukban gyakran teljes vakságot tapasztalnak.

Nos, itt vannak a Batten egyéb tünetei, amelyekre figyelni kell:

  • Problémák a beszéddel és a kommunikációval.
  • Kognitív és motoros hanyatlás.
  • Változások a viselkedésben.
  • Nehéz járás, könnyű esés vagy egyensúlyozási nehézség.
  • Változások a viselkedésben és a személyiségben (hangulatzavarok, nyugtalanság)
  • hallucináció.

Nehéz megtalálni a gyógymódot

A szakértők szerint jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely meg tudná gyógyítani Battent. Azonban legalább létezik egy speciális terápia, amely segíthet a szenvedő és családja életminőségének megőrzésében. Például a kezelés révén alfa cerliponáz jóváhagyta az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA). Ez a gyógyszer lassíthatja a járásképesség elvesztését 3 évesnél idősebb gyermekeknél.

Ezen kívül enzimpótló terápia is létezik ( enzimpótló terápia), amitől a szenvedő várhatóan tovább él. Szakértők szerint a fizikoterápia is segíthet a Batten-betegeknek abban, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák testfunkcióikat.

Van-e orvosi panasza a kicsinek? Nem kell pánikba esni, közvetlenül az alkalmazáson keresztül kérdezheti meg az orvost . A funkciókon keresztül Csevegés és Hang-/videohívás , cseveghet szakértő orvosokkal anélkül, hogy el kellene hagynia otthonát. Na gyere, Letöltés Alkalmazás most az App Store-ban és a Google Playen!

Olvassa el még:

  • Ismerkedés a ritka juharszirup vizeletbetegséggel
  • 5 ritka betegség, amit tudnod kell
  • Miért nehéz diagnosztizálni a ritka betegségeket?