A Batten-betegség tünetei és típusai, amelyeket tudnia kell

Jakarta - A Batten-kór a neuronális ceroid lipofuscinosisnak (NCL) nevezett ritka idegrendszeri rendellenességek csoportja, amelyek idővel súlyosbodnak. Általában gyermekkorban kezdődik, 5 és 10 éves kor között.

A betegségnek különböző formái vannak, de mindegyik végzetes, általában a tizenévesek végén vagy a húszas években. A károsodást a zsíros anyagok, az úgynevezett lippo pigmentek felhalmozódása okozza az agy sejtjeiben, a központi idegrendszerben és a szem retinájában.

Becslések szerint az Egyesült Államokban született 100 000 csecsemőből körülbelül kettő-négy ilyen betegségben szenved, amely családon keresztül terjed. Mivel genetikai eredetű, több embert érinthet ugyanabban a családban. Mindkét szülőnek hordozónak kell lennie a génnek ahhoz, hogy továbbadhassa. Minden gyermeküknek egy a négyhez esélye van, hogy megkapja.

Olvassa el még: Ez 6 típusú teszt, amely fontos a babák számára

Tünet

Idővel a Batten-kór károsítja az agyat és az idegrendszert. Ennek az állapotnak négy fő típusa van. A következő gyakori tünetek, nevezetesen:

  • Roham

  • Változások a személyiségben és a viselkedésben

  • Elmebaj

  • Beszéd- és motoros problémák, amelyek idővel súlyosbodnak

A Batten-betegségnek négy fő típusa van. Ez a típus határozza meg az életkort, amikor a tünetek jelentkeznek, és milyen gyorsan fejlődik a betegség.

Típusok

Kezdetben az orvosok csak az NCL egyik formáját nevezték Batten-kórnak, de most a név a rendellenességek egy csoportjára utal. A négy fő típus közül a három, amely a gyermekeket érinti, mind vakságot okoz.

  1. A veleszületett NCL a csecsemőket érinti, és görcsrohamokkal és abnormálisan kicsi fejjel (mikrokefália) való születést okozhat. Ez nagyon ritka, és gyakran a baba születése után hamarosan halálhoz vezet.

Olvassa el még: Szeretné elkerülni a demenciát? Tedd ezt az 5 szokást

  1. A csecsemőkori NCL (INCL) általában 6 hónapos és 2 éves kor között jelentkezik. Mikrokefáliát is okozhat, valamint éles összehúzódásokat (rándulásokat) az izmokban. A legtöbb INCL-ben szenvedő gyermek 5 éves kora előtt meghal.

  2. A késői csecsemőkori NCL (LINCL) általában 2 és 4 éves kor között kezdődik olyan tünetekkel, mint például görcsrohamok, amelyek a kezelés hatására nem javulnak. Ez magában foglalja az izomkoordináció elvesztését. A LINCL általában végzetes, amikor a gyermek 8-12 éves lesz.

  3. A felnőttkori NCL (ANCL) 40 éves kor előtt kezdődik. Azok, akiknek ez van, rövidebb élettartamúak, de a halál kora személyenként változhat. Az ANCL tünetei enyhébbek és lassabban fejlődnek. A betegség ezen formája nem okoz vakságot.

A Batten-betegséget gyakran rosszul diagnosztizálják, mivel ritka, és sok állapot hasonló tünetekkel jár. Mivel a látásvesztés, általában a betegség egyik legkorábbi jele, a szemész lehet az első, aki gyanakodhat a problémára. Több vizsgálatot és tesztet is igénybe vehet, mielőtt az orvos megállapítja a diagnózist. Az orvosok gyakran neurológushoz utalják a gyerekeket, ha úgy gondolják, hogy további vizsgálatokra van szükségük.

Olvassa el még: 5 tipp a memóriazavarok megelőzésére fiatal kortól idős korig

A neurológusok különböző típusú teszteket használhatnak a Batten-kór diagnosztizálására:

  1. Szövetminta vagy szemvizsgálat

Egy szövetminta mikroszkóp alatti vizsgálatával az orvosok bizonyos típusú lerakódások felhalmozódását kereshetik. Néha az orvosok csak a gyermek szemébe nézve láthatják ezeket a lerakódásokat. A lerakódások idővel felhalmozódnak, rózsaszín és narancssárga karikák kialakulását okozhatják. Ezt hívják „bikaszemnek”.

  1. Vér- vagy vizeletvizsgálat

Az orvosok bizonyos típusú eltéréseket kereshetnek a vér- és vizeletmintákban, amelyek Batten-kórra utalhatnak.

Ha többet szeretne megtudni a Batten-betegségről, amely a gyermek korai demencia kialakulását okozhatja, közvetlenül kérdezze meg . A szakterületükön jártas orvosok igyekeznek a legjobb megoldást nyújtani az Ön számára. Hogyan, elég Letöltés Alkalmazás a Google Playen vagy az App Store-on keresztül. A funkciókon keresztül Beszéljen egy orvossal , választhat a csevegés mellett Videó/hanghívás vagy Csevegés .