Óvakodjon az Alagille-szindrómától a szívszivárgásban szenvedő csecsemőknél

„Az Alagille-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a csecsemőket érintheti. Bizonyos esetekben az alagille-szindróma szívproblémákkal jár, beleértve a szívből a tüdőbe irányuló véráramlás károsodását vagy a tüdőszűkületet. Ez az állapot egyidejűleg is előfordulhat a szív két alsó kamrája közötti lyukkal és más szívproblémákkal.

Jakarta – A genetikai rendellenességek ritkák, de továbbra is veszélyben vannak bárki számára, beleértve az újszülötteket is. Ennek ellenére a genetikai problémák következtében fellépő betegség nem lehetetlen. Az egyik az Alagille-szindróma, egy genetikai rendellenesség, amely a májat, a szívet vagy más testrészeket támadja meg. Ennek a szindrómának a fő oka az epeutak rendellenességei miatt fellépő májkárosodás.

Ennek a vezetéknek az epét kell szállítania, amely segít a zsír megemésztésében a májból az epehólyagba és a vékonybélbe. Alagille-szindrómában azonban az epeutak szűkek, deformáltak vagy nem megfelelő számúak lehetnek. Ennek eredményeként az epe felhalmozódik a májban, és hegszövetet okoz, amely megakadályozza a máj megfelelő működését, hogy eltávolítsa a salakanyagokat a véráramból.

Olvassa el még: Ismerj meg 3 szívbetegséget, amelyek a gyermekeket érintik

Bizonyos esetekben az alagille-szindróma szívproblémákkal jár, beleértve a szívből a tüdőbe irányuló véráramlás károsodását vagy a tüdőszűkületet. Ez az állapot a szív két alsó kamrája közötti lyukkal és más szívproblémákkal együtt fordulhat elő. A szívproblémáknak ezt a kombinációját orvosi értelemben Fallot-tetralógiának nevezik.

Ismerje fel korán az Alagille-szindrómát csecsemőknél

Az Alagille-szindrómában szenvedő személynek jellegzetes arcvonásai vannak, beleértve a széles, kiemelkedő homlokot, a mélynek tűnő szemeket és a kicsi, hegyes állát. Ez a probléma érintheti az agyban és a gerincvelőben lévő ereket, vagy a központi idegrendszert és a veséket. Az ilyen szindrómában szenvedőknek szokatlan gerincük is van, mint egy pillangó, amely csak röntgenen látható.

Ez a rendellenesség olyan genetikai rendellenességek miatt fordulhat elő, amelyeket a baba szüleitől örököltek. A genetikai rendellenességeket általában az apától és anyától kapott kromoszómákon jelenlévő bizonyos tulajdonságok gének kombinációja határozza meg. Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha a mutációt tartalmazó génnek csak egy példánya szükséges a probléma előfordulásához.

A mutációkkal rendelkező gének örökölhetők az egyik szülőtől, vagy előfordulhatnak az adott egyed génváltozásai miatt. Ha a szülőktől származik, akkor a mutációt hordozó gén átvitelének kockázata terhességenként 50 százalék, függetlenül a magzat nemétől.

Olvassa el még: Íme 6 genetika által okozott betegség

Az Alagille-szindróma diagnózisa

Indítás innen Riley's Children's Health Ha gyermekénél az Alagille-szindróma tünetei vannak, akkor egy gyermek-gasztroenterológus fizikális vizsgálat és tesztek segítségével állapítja meg a diagnózist, például:

1. Vérvizsgálat

A vérvizsgálat célja annak kimutatása, hogy a személy és a gyermek az Alagille gén hordozói-e. A vérvizsgálatok azonban nem igazán hatékonyak ennek bizonyítására. Ezért további laboratóriumi vizsgálatokat is végeznek a baba máj- és epevezetékrendszerének állapotának felmérésére. Később további vizsgálatok, például májbiopszia is elvégezhető, a vérvizsgálattól függően.

2. Májbiopszia

Májbiopsziát végeznek az epeutak és az epe felhalmozódása által okozott hegszövet mértékének ellenőrzésére. Ha szükséges, az orvos utólagos vérvizsgálatot is végez olyan csecsemőknél, akiknél az Alagille-szindróma néhány gyakori tünete, például sárgaság jelentkezik.

Az Alagille-szindróma kezelése

Az Alagille-szindróma kezelése az egyes betegeknél jelentkező specifikus tünetektől függ. A kezelés a gyermekorvosok, gasztroenterológusok, kardiológusok, szemészek és szükség esetén más egészségügyi szakemberek kombinációja. Az ilyen szindrómában szenvedőknek szív-EKG-vizsgálatot kell végezniük, és hasi vizsgálatot kell végezniük a szemen. Specifikus tünetek esetén MRI is elvégezhető.

Kiegészítő kezelés vitaminokkal és tápanyagokkal alultáplált Alagille-szindrómás betegek számára. Az A-, D-, E- és K-vitamin szintén mérsékelt trigliceridtartalmú tápszerek, mivel a zsírnak ez az egyszerű formája jobban felszívódik az Alagille-szindrómában szenvedőknél, akiknek kolesztázisuk van. Az alagille szindróma súlyos eseteiben, például cirrhosisban vagy májelégtelenségben, vagy sikertelen kezelés esetén májátültetésre lehet szükség.

Olvassa el még: Ismerje meg a szivárgó szív okát

Természetesen az anyák és az apák kötelessége felismerni gyermekeiknél ennek a szindrómának a tüneteit, hogy azonnal elvégezhető legyen a kezelés, és megelőzhetőek legyenek a szövődmények.

Emellett a Kicsi egészségének és immunitásának megőrzése is fontos növekedésének és fejlődésének biztosításához. Az alkalmazáson keresztül , Az anyák a baba szükségleteinek megfelelő vitaminokat és táplálékkiegészítőket vásárolhatnak, anélkül, hogy el kellene hagyniuk otthonukat. Nos akkor mire vársz még? Siessünk Letöltés Alkalmazás !

leftforwork.com