A szenvedő ne hagyja abba a nevetést, így előzheti meg az Angelman-szindrómát
, Jakarta – Az Angelman-szindróma olyan genetikai állapot, amely születéskor jelen van (veleszületett). A legtöbb eset akkor fordul elő, amikor egy bizonyos gén (UBE3A gén) hiányzik (törölve) a 15. kromoszómán. Egyéb okok közé tartozik az UBE3A gén helytelen kikapcsolása, vagy ha változás (mutáció) történik ebben a génben.
Az Angelman-szindróma jellemzői, beleértve a jellegzetes arcvonásokat, értelmi fogyatékosságot, beszédproblémákat, szaggatott járást, boldog viselkedést és hiperaktív viselkedést. Az Angelman-szindrómát egykor "boldog baba szindrómaként" ismerték a gyermek ragyogó tekintete és rángatózó mozgása miatt. Angelman-szindrómának hívják Harry Angelman, az orvos után, aki először vizsgálta a tüneteket 1965-ben.
Olvassa el még: Lassú növekedés, ismerje az Angelman-szindróma tüneteit
A legtöbb diagnózis két és öt éves kor között kezdődik. A becslések eltérőek, de az Angelman-szindróma becslések szerint minden 10 000-20 000 gyermekből egy gyermeket érint. Az Angelman-szindróma jellemző tünetei, amelyek általában jelen vannak, a következők:
Késések a motoros fejlődésben, például késések az ülésben, a kúszásban és a járásban
Problémák beszélni vagy egyáltalán nem beszélni
Egyensúlyi és koordinációs problémák (ataxia)
Rángató, bábszerű mozgás
Merev járás
Kézcsapkodás
Hiperaktív viselkedés
Szerető hozzáállás és túl boldog
Könnyű nevetés
Intellektuális fogyatékosság, az Angelman-szindrómás gyermek fejlődése minden területen elmarad, és a legtöbb esetben súlyos fogyatékossággal él.
Az Angelman-szindróma olykor előforduló jellegzetes tünetei közé tartoznak a kis fejek (mikrokefália), jellegzetes agyhullám-rendellenességek, epilepszia (az esetek több mint 80 százalékában).
Olvassa el még: A megfelelő oktatás kiválasztása Down-szindrómás gyermekek számára
Ennek az állapotnak a jellegzetes fizikai jellemzői nem mindig nyilvánvalóak születéskor, hanem gyermekkorban alakulnak ki. Az Angelman-szindróma jellemző fizikai jellemzői közé tartozik a lapos fej hátsó része ( microbrachycephaly ), benyúló szemek, tág száj, mindig mosolygó, kiálló állkapocs és szélesen elhelyezkedő fogak, enyhén pigmentált haj, bőr és szemek.
Nincs mód az Angelman-szindróma megelőzésére. Az Angelman-szindrómát genetikai rendellenesség okozza. A legtöbb esetben ez ismeretlen ok nélkül történik. Az Angelman-szindrómás betegek kis százaléka örökli ezt a rendellenességet.
Az Angelman-szindrómára nincs specifikus terápia. A rohamok orvosi terápiája általában szükséges. A fizikai és foglalkozási terápia, a kommunikáció és a viselkedés fontos szerepet játszik abban, hogy az Angelman-szindrómás egyének elérjék maximális fejlődési potenciáljukat, beleértve:
Beszélgetés terápia
Viselkedésmódosítás
Kommunikációs terápia
Terápiával kapcsolatos munka
Fizikoterápia
Speciális oktatás
Szociális készségek képzése
Epilepszia elleni szerek.
A legtöbb Angelman-szindrómás embernek súlyos fejlődési késései, beszédkorlátozásai és motoros nehézségei vannak. Azonban az Angelman-szindrómában szenvedő egyének normális élettartamúak lehetnek, és általában nem mutatnak fejlődési regressziót az életkorral. A korai diagnózis és a speciális beavatkozás és terápia hozzájárul az életminőség javításához.
Olvassa el még: Ismerje meg mélyebben a Down-szindrómát
A diagnosztikai módszerek közé tartozik az Angelman-szindróma klinikai jellemzőinek vizsgálata és DNS-teszt elvégzése. Az Angelman-szindróma összetéveszthető az autizmussal ugyanazon tünetek miatt, beleértve a hiperaktív viselkedést, a beszédproblémákat és a kézrepülést.
Az Angelman-szindrómás gyerekek azonban nagyon társaságkedvelőek, ellentétben az autista gyerekekkel. Fontos, hogy gondosan diagnosztizálják a gyermeket, mert néha van Angelman-szindróma és autizmus. Egyéb állapotok, amelyek az Angelman-szindrómára jellemző jellemzőkkel rendelkeznek, beleértve a Rett-szindrómát, a Lennox-Gastaut-szindrómát és a nem meghatározott agyi bénulást.
Ha többet szeretne megtudni az Angelman-szindrómáról, kérdezze meg közvetlenül a címet . A szakterületükön jártas orvosok igyekeznek a legjobb megoldást nyújtani az Ön számára. A trükk, csak töltse le az alkalmazást a Google Playen vagy az App Store-on keresztül. A funkciókon keresztül Forduljon orvoshoz , választhat a csevegés mellett Videó/hanghívás vagy Csevegés .
