A Turner-szindróma 3 típusa, amelyek csak nőknél fordulnak elő
, Jakarta – Turner-szindróma egy ritka állapot, amely csak a nőket érinti. Ez az állapot akkor fordul elő, ha valamelyik X-kromoszóma (ivari kromoszóma) hiányzik vagy részben hiányzik. Ennek eredményeként a nők, akik ebben szenvednek, olyan tüneteket tapasztalnak, mint a növekedési rendellenességek, amelyek alacsony termetet okoznak, mentális zavarok, a petefészkek fejlődésének elmaradása és szívhibák.
A Turner-szindróma születés előtt, csecsemőkorban vagy gyermekkorban diagnosztizálható. Esetenként a Turner-szindróma enyhe jeleit és tüneteit mutató nőknél a diagnózis a serdülőkorig vagy a korai gyermekkorig késik. A Turner-szindrómás nők folyamatos orvosi ellátást igényelnek számos szakembertől. A rendszeres ellenőrzések és a megfelelő gondozás segít a legtöbb nőnek egészséges és független életvitelében.
Olvassa el még: Ismerje meg a különbséget a klasszikus és a mozaik Turner-szindróma között
A Turner-szindróma okai és típusai
A legtöbb ember két nemi kromoszómával születik. A fiúk az X kromoszómát az anyjuktól, az Y kromoszómát pedig az apjuktól öröklik. A lányok minden szülőtől örökölnek egy X-kromoszómát. Turner-szindrómás lányoknál az X kromoszóma egy példánya hiányzik, részben hiányzik vagy megváltozott.
Eközben az ok alapján ez a szindróma három típusra oszlik, nevezetesen:
- Klasszikus Turner-szindróma. Ez a típus azt eredményezi, hogy az embernek csak egy X-kromoszómája van, míg a másik X-kromoszóma vagy a párból származó két X-kromoszóma közül az egyik teljesen eltűnik.
- Mosaic Turner szindróma. A klasszikus Turner-szindrómával ellentétben a Mosaic Turner-szindróma olyan állapot, amikor az X-kromoszóma az egyik része teljes, de a másik X-kromoszóma sérült vagy kóros.
- Y kromoszóma anyag. A Turner-szindróma egyes eseteiben több olyan sejt is létezik, amely X kromoszómával rendelkezik, és az X és Y kromoszómát hordozza Ha a magzatban a géneket meghatározták és nővé fejlődnek. Ha azonban Y-kromoszómaanyag jelenik meg a genetikai állományban, akkor valószínű, hogy a magzatban a betegség szövődményei vannak, vagy növeli az elsődleges nemi szöveti daganatok rák kockázatát.
Olvassa el még: Ismerje meg a tényeket a Turner-szindróma hormonterápiájáról
Turner-szindróma szövődményei
Dob Mayo Klinika , A Turner-szindróma számos testrendszer fejlődését érinti, de a szindrómában szenvedő egyének között nagyon eltérő. Fellépő komplikációk, nevezetesen:
- Szív problémák. Sok Turner-szindrómás csecsemő szívhibákkal vagy akár enyhe szívszerkezeti rendellenességekkel születik, amelyek növelik a súlyos szövődmények kockázatát. A szívhibák gyakran magukban foglalják az aortával kapcsolatos problémákat, a szívből kiágazó nagy véredényt, amely oxigénben gazdag vért szállít a szervezetbe.
- Magas vérnyomás. A Turner-szindrómás nőknél fokozott a magas vérnyomás kockázata, amely állapot növeli a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát.
- Hallászavarok. A halláskárosodás a Turner-szindróma gyakori szövődménye. Egyes esetekben ezt az idegfunkció fokozatos elvesztése okozza. A gyakori középfülgyulladás fokozott kockázata halláskárosodást is okozhat.
- Látásproblémák. A Turner-szindrómás nőknél megnövekszik a szemmozgások gyenge izomszabályozásának (strabismus), a rövidlátás és más látási problémák kockázata is.
- Veseproblémák. A Turner-szindrómás lányok veseműködési rendellenességei lehetnek. Bár ezek a rendellenességek általában nem okoznak egészségügyi problémákat, növelhetik a magas vérnyomás és a húgyúti fertőzések kockázatát.
- Autoimmun rendellenességek. A Turner-szindrómában szenvedő nőknél fokozott a pajzsmirigy alulműködés (hipotireózis) kockázata a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladás miatt. Emellett fokozott a cukorbetegség kockázata is. Egyes Turner-szindrómában szenvedő nők glutén intoleranciában (cöliákia) vagy gyulladásos bélbetegségben szenvednek.
- Csontproblémák. A csontnövekedéssel és -fejlődéssel kapcsolatos problémák növelik a gerinc rendellenes görbületének (gerincferdülés) és a felső hát előrefelé kerekedésének (kyphosis) kockázatát. A Turner-szindrómás nőknél nagyobb a kockázata a gyenge és törékeny csontok (oszteoporózis) kialakulásának.
- Tanulási zavarok. A Turner-szindrómás nők általában normális intelligenciával rendelkeznek. Mindazonáltal fokozott a tanulási zavarok kockázata, különösen a térfogalmakat, a matematikát, a memóriát és a figyelmet magában foglaló tanulás esetén.
- Mentális egészségügyi problémák . A Turner-szindrómás nőknek nehézségei lehetnek a megfelelő működésben a szociális helyzetekben, és fokozott a kockázatuk Figyelem hiány / hiperaktivitási zavar (ADHD).
- Meddőség. A legtöbb Turner-szindrómás nő terméketlen. Néhány nő azonban spontán teherbe eshet, és néhányan teherbe eshetnek a termékenységi kezelések hatására.
- Terhességi szövődmények. Mivel a Turner-szindrómás nőknél fokozott a terhesség alatti szövődmények kockázata, mint például a magas vérnyomás és az aorta disszekciója, terhesség előtt kardiológusnak kell kivizsgálnia őket.
Olvassa el még: Genetikailag nehéz teherbe esni, vagy nem igen?
Turner szindróma kezelése
Sajnos jelenleg nincs gyógymód a Turner-szindrómára, de a kapcsolódó tünetek közül sok kezelhető. A Turner-szindrómás nőknek életük során rendszeresen ellenőrizniük kell szívüket, veséjüket és reproduktív rendszerüket.
Ha az Önhöz legközelebb álló személynek Turner-szindrómához hasonló tünetei vannak, azonnal vigye el a legközelebbi kórházba kivizsgálásra. Kérjen időpontot orvoshoz az alkalmazáson keresztül és kövesse az orvos által tervezett kezelések és gyógyszerek sorozatát.
