Miért nevezik a Friedreich-féle ataxiát autoszomális recesszívnek?
, Jakarta – A Friedreich-ataxia egy ritka genetikai rendellenesség következtében fellépő betegség. Ezt a betegséget autoszomális recesszívnek is nevezik. Mert a Friedreich-ataxia egy genetikai betegség, és recesszív génekkel rendelkező autoszomális kromoszómákon keresztül öröklődik. A betegséget először Nikolaus Friedreich azonosította 1863-ban, a kiváltó gént pedig 1996-ban fedezték fel.
Ez a rendellenesség azt okozza, hogy a szenvedő idegrendszeri rendellenességeket vagy rendellenességeket tapasztal. A Friedreich-ataxia izomgyengeséghez, koordinációs vagy testmozgási problémákhoz, beszédbeli nehézségekhez, szívproblémákhoz vezethet. Általánosságban ez a betegség koordinációs és egyensúlyi problémákra utal.
Olvassa el még: Nehéz járás, a Friedreich-féle ataxia korai tünetei
Ismerje meg a Friedreich-féle ataxiás betegséget és szövődményeit
A Friedreich-ataxia megtámadja a gerincvelő idegszövetét, valamint a karok és lábak mozgását irányító idegeket. Ez az állapot a gerincvelő elvékonyodását okozza. Ez a betegség bárkinél előfordulhat, férfiaknál és nőknél egyaránt. A kezelést azonnal meg kell tenni, ha valakinél ezt a betegséget diagnosztizálják.
A Friedreich-féle ataxia tünetei általában 5 és 15 éves kor között kezdenek megjelenni. Ennek a betegségnek a fő tünete a járási nehézség, amely fokozatosan romlik. Kezdetben ez a betegség rendellenességeket vált ki a lábakban, és az ízületek gyengülnek. A Friedreich-féle ataxia tünetei fokozatosan átterjednek a karokra, majd a test többi részére. Ez az állapot a térd és a boka reflexmozgásának elvesztését is okozhatja.
A láb zsibbadása a Friedreich-ataxiában szenvedő betegeknél is előfordulhat. Idővel a tünetek a test más részeire is átterjednek, és fáradtságot, beszédproblémákat, dadogást, mellkasi fájdalmat, szívdobogásérzést és rendellenes szívverést váltanak ki. A Friedreich-ataxia légzési problémákat is okozhat, általában olyan embereknél, akiknek gerincferdülése vagy oldalirányú görbülete is van.
Olvassa el még: Ez Friedreich ataxia-diagnózisa
Ez a betegség örökölhető és autoszomális sejtek által hordozható. Vagyis a Friedreich-féle ataxiás zavar csak az apa és az anya mutációs génjéből szerezhető be. Ezt a betegséget az FXN néven ismert genetikai mutáció okozza, amely az idegrendszerben, a szívben és a hasnyálmirigyben szükséges fehérje. Ennek a fehérjének a száma csökkent, ami Friedreich-féle ataxiás állapotot okoz.
Ez a betegség nem gyógyítható, de a kezelést továbbra is meg kell tenni a tünetek leküzdése érdekében. Ennek a betegségnek a tünetei idővel súlyosbodnak, és ha nem kezelik azonnal, szövődményekhez vezethetnek. A Friedreich-ataxia számos más betegséget is kiválthat szövődményként. Háromból két ilyen betegségben szenvedő embernek vannak szövődményei szívbetegség, az úgynevezett kardiomiopátia formájában. Ez a betegség egyéb szövődményeket is kiválthat, például cukorbetegséget, vaksághoz vezető látászavarokat és hallásproblémákat. Súlyos körülmények között a Friedreich-ataxiában szenvedők akár hallásukat is elveszíthetik.
Olvassa el még: 5 tény Friedreich ataxiájáról, amit tudnod kell
Ha többet szeretne megtudni Friedreich ataxiájáról, kérdezze meg orvosát az alkalmazásban . Könnyen kapcsolatba léphet orvosával bármikor és bárhol ezen keresztül Videó/hanghívás és Csevegés . Információkat kaphat az egészséggel és az egészséges életmóddal kapcsolatos tippekről megbízható orvosoktól. Na gyere, Letöltés most az App Store-ban és a Google Playen!
