A Down-szindróma 3 típusa, amelyet tudnia kell
, Jakarta – A Down-szindróma egy olyan állapot, amelyben a gyermek a 21. kromoszóma extra másolatával vagy más néven 21-es triszómiával születik. Ez az állapot késleltetést okoz a gyermekek fizikai, szellemi fejlődésében, sőt fogyatékossághoz is.
A Down-szindrómás állapotok lerövidíthetik a várható élettartamot. Az orvostudomány fejlődésével, valamint a családok és egészségügyi intézmények támogatásával azonban a Down-szindrómás embereknek lehetősége nyílik tovább élni.
A Down-szindrómának három típusát kell ismerni, nevezetesen:
Triszómia 21
Ez a Down-szindróma leggyakoribb típusa, amely akkor fordul elő, ha a test minden sejtjében három 21-es kromoszóma van jelen. A szokásos 46 kromoszóma helyett egy Down-szindrómás embernek 47 van. Ez egy további genetikai anyag, amely megváltoztatja a fejlődés menetét, és a Down-szindrómához kapcsolódó jellemzőket okozza. Ez a típusú Down-szindróma a leggyakoribb, az esetek aránya eléri a 95 százalékot.
Transzlokáció
A transzlokáció során a 21-es kromoszóma egy része megmarad a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához kötődik. Míg a sejtben a kromoszómák összlétszáma 46 marad, a 21-es kromoszóma egy extra részének jelenléte Down-szindróma jellemzőit okoz. A transzlokációs típusú szindróma az összes Down-szindrómás eset 4 százalékát teszi ki.
Mozaik
Az emberi test minden sejtje egyetlen megtermékenyített petesejtből származik, amelyet zigótának neveznek. A megtermékenyítés után a zigóta osztódni kezd. Amikor új sejtek képződnek, a kromoszómák elszaporodnak, így a létrejövő sejtek ugyanannyi kromoszómával rendelkeznek, mint az eredeti sejtek.
Néha hiba történik, és egy sejt különböző számú kromoszómával végződik. Ha egy személynek egynél több kromoszómális sminkje van, azt mozaiknak nevezik, mint a mozaikművészet egy olyan stílusát, ahol a kép különböző színű csempékből áll. A Down-szindrómában a mozaikizmus azt jelenti, hogy a test egyes sejtjeinek 21-es triszómiája van, másoknak pedig jellegzetes számú kromoszómája van.
Születéskor a Down-szindrómás csecsemőknek bizonyos jellegzetes jelei vannak, többek között:
Lapos arcvonások
Kis fej és fülek
Rövid nyakú
Duzzadt nyelv
Felfelé billenő szemek
Egy Down-szindrómás baba születhet átlagos méretű, de lassabban fejlődik, mint a betegség nélküli gyermek. A Down-szindrómás embereknek általában valamilyen fokú fejlődési rendellenességük van, amelyek a következők:
Impulzív viselkedés
Rövid figyelem
Lassú tanulási képesség
A Down-szindrómát gyakran orvosi szövődmények kísérik.
Orvosi szövődmények, beleértve a veleszületett szívhibákat, halláskárosodást, rossz látást, szürkehályogot (csukott szem), csípőproblémákat, leukémiát, krónikus székrekedést és alvási apnoét (az alvás közbeni légzés zavara). Ezen kívül demencia (gondolati és memóriazavarok), pajzsmirigy alulműködés (alacsony pajzsmirigyműködés), elhízás, késleltetett fogzás, ami rágási problémákat okoz, és Alzheimer-kór.
A Down-szindrómás emberek hajlamosabbak fertőzésekre, légzési problémákra, húgyúti fertőzésekre és bőrfertőzésekre is. Ha többet szeretne megtudni a Down-szindrómáról és annak kezeléséről, kérdezze meg közvetlenül a következőt: . A szakterületükön jártas orvosok igyekeznek a legjobb megoldást nyújtani az Ön számára. A trükk, csak töltse le az alkalmazást a Google Playen vagy az App Store-on keresztül. A funkciókon keresztül Forduljon orvoshoz, választhat a csevegés mellett Videó/hanghívás vagy Csevegés .
Olvassa el még:
- Ismerje meg mélyebben a Down-szindrómát
- A Down-szindróma kezelési lehetőségei
- A Marfan-szindróma okozza ezt az egészségügyi problémát
