leftforwork.com

, Jakarta — Az emberi szervezetben különféle enzimek találhatók, amelyek hasznosak a tápanyagmolekulák lebontásában. Ha nincs elég enzim, a szervezet nehezen tudja lebontani ezeket a molekulákat. Ennek eredményeként felhalmozódik, ami valójában káros a szervezetre. Ennek az enzimnek a szervezetében való hiányának oka egy ritka betegség, az úgynevezett Hunter-szindróma. Ez a betegség ritka genetikai rendellenesség, amely gyermekeknél fordul elő.

Mi az a Hunter-szindróma?

Hunter-szindróma más néven mukopoliszacharidózis A II (MPS II) egy ritka betegség, amelyet molekulák felhalmozódása okoz mukopoliszacharidok. Ezek a molekulák a cukormolekulák lebontásához szükséges iduronát-szulfatáz enzim hiánya miatt halmozódnak fel. A betegség nevét felfedezőjének, Charles Hunternek a vezetéknevéből ered, aki 1917-ben fedezte fel és írta le ezt a rendellenességet.

Ez a ritka betegség, amely genetikai rendellenesség, csak minden 100 000-170 000 születésnél fordul elő, és családokban fordul elő. Általában fiúknál fordul elő, lányoknál pedig nagyon ritka.

A Hunter-szindrómás emberek jellemzői

A Hunter-szindróma lassan károsítja a különböző szerveket és szöveteket. Ezért időben kell kezelni. Bár nagyon lassan járunk, a betegség okozta károsodások kihatással vannak a megjelenésre, a szellemi fejlődésre, a szervek működésére, testi fogyatékosságot okoznak. A károsodás már a baba korában kezdődhetett, de a tünetek nem jelentkeztek.

A Hunter-szindrómás gyermek megjelenését befolyásoló fizikai jelek és fizikai működés a következők:

• Az orcák nagyobbak és kerekebbek
• Az orr szélesnek tűnik
• Az ajkak megvastagodása és a nyelv megnagyobbodása
• A fej általában nagyobb
• A bőr sűrűbb és keményebb
• A kezek állapota általában rövid, az ujjak túl görbültek
• Késői növekedés
• Az ízületek általában merevek, így nehezen mozognak
• A kezek általában gyengébbek, és gyakran bizsergést tapasztalnak
• Könnyebb átélni a fertőzéseket, különösen a légutakkal kapcsolatosakat
• Légzési nehézségek, különösen alvás közben
• Gyakori halláskárosodás és fülfertőzések
• Gyakori hasmenés és egyéb emésztési zavarok
• A szívbillentyű károsodása
• A máj megnagyobbodása
• Sűrűbb vagy vastagabb csontjai legyenek.

(Olvassa el még: Hogyan lehet leküzdeni a Hunter-szindrómát gyermekeknél)

Ha többet szeretne megtudni a Hunter-szindrómáról és a gyermekek genetikai rendellenességeiről, kérdezzen meg különböző orvosokat közvetlenül az alkalmazáson keresztül hang-/videohívások és csevegés. Ezen kívül be Vásárolhat gyógyszereket és vitaminokat is, amelyeket egy órán belül közvetlenül a célállomásra szállítanak. A laborvizsgálatokat úgy is el lehet végezni, hogy nem kell elhagyni a házat. Na gyere, Letöltés Alkalmazás az App Store-ban vagy a Google Playen.