Örökletes hipofoszfátiás angolkór, milyen betegség ez?
, Jakarta - A napozás vagy éppen a napozás fontos az egészséges szervezet számára, hogy D vitamin bevitelhez jusson. Ez a tápanyag nagyon fontos a csecsemők csontnövekedéséhez is. Ha a baba nem kap D-vitamint, az egyik hajlamos betegség az örökletes hipofoszfátiás angolkór. Hogy megtudjon mindent, ami ezzel a betegséggel kapcsolatos, itt a teljes áttekintés!
Mi az örökletes hipofoszfátiás angolkór?
Az örökletes hipofoszfátiás angolkór olyan rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a csontok nagyon megpuhulnak és könnyen hajlíthatók a vér alacsony foszfátszintje miatt (hipofoszfatémia). Ezt a rendellenességet a D-vitamin hiánya okozhatja a szervezetben.A foszfát olyan ásványi anyag, amely nélkülözhetetlen a csontok és fogak normál kialakulásához, különösen a még növekvő babáknál.
Olvassa el még: Ismerje meg az angolkóros gyermekek tüneteit
Az örökletes hipofoszfátiás angolkór esetén az „örökletes” szó azt jelenti, hogy a betegséget öröklődés, és esetleg több gén valamelyikének megváltozása is okozhatja. Ennek a rendellenességnek több típusa is megkülönböztethető genetikai okok és öröklődési minták alapján. A leggyakoribb ok a PHEX gén változása, és túlnyomórészt az X kromoszómán öröklődik.
Az örökletes hipofoszfátiás angolkór tünetei
Az angolkór tünetei általában kora gyermekkorban jelentkeznek, enyhe vagy súlyos szintekkel. Az enyhe betegségben szenvedő gyermek nem okozhat tüneteket.
Súlyos esetekben a gyermekek görbe lábakat és egyéb csontdeformitásokat tapasztalhatnak. Ezen túlmenően, néhány egyéb probléma, amely előfordulhat, a rossz csontnövekedés és az alacsony termet. A kicsi koponyacsontjainak idő előtti záródását is tapasztalhatja ( craniosynostosis ), korlátozott ízületi mozgások, fogászati rendellenességek és növekedési zavarok. Természetesen ezt a problémát azonnal kezelni kell.
Olvassa el még: Kötelező táplálék angolkórban szenvedők számára
Az örökletes hipofoszfátiás angolkór okai
Korábban szóba került, hogy ezt a rendellenességet nagy valószínűséggel öröklődés okozza-e, és génmutációk is okozhatják. Általában ezt a betegséget a PHEX gén mutációi okozzák. Azonban más gének is okozhatják ezt az állapotot, például a CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 és SLC34A3 gének.
Az angolkórhoz kapcsolódó gének részt vesznek a foszfát egyensúly fenntartásában a szervezetben. Ezen gének közül sok közvetlenül vagy közvetve szabályozza azokat a fehérjéket, amelyek képesek gátolni a vese azon képességét, hogy foszfátot abszorbeáljanak a vérbe. Ez növelheti a fehérjetermelést és túlzott aktivitást okozhat. Így csökken a vese foszfát reabszorpciója, ami az angolkór összes tünetét okozza.
Olvassa el még: Óvakodjon az angolkór miatt fellépő 5 szövődménytől
Örökletes hipofoszfátiás angolkór kezelése
A csontokat és ízületeket érintő rendellenességben szenvedőket általában naponta többször nagy dózisú D-vitaminnal és foszforral kezelik szájon át. Ennek ellenére ez a módszer nem képes legyőzni a betegség okát. Létezik azonban egy új gyógyszer, amely normalizálhatja a vér foszfáttartalmát, ezáltal kezelheti az alsó végtagok deformitásait és más csontproblémákat gyermekeknél.
Ez a vita az örökletes hipofoszfátiás angolkórról, egy olyan betegségről, amely hajlamos csecsemőknél előfordulni. Természetesen mindenkinek, akinek babája van, azt tanácsoljuk, hogy reggel néhány percre a napon hagyja. Így az egy nap alatt beszerzett D-vitamin elegendő lehet ahhoz, hogy a szervezet képes legyen biztosítani a normális növekedést.
A rutin napozás mellett a D-vitamin fogyasztásáról is rendszeresen gondoskodnia kell az anyának, ha gyermeke nem kaphat bevitelt. Ezt a vitaminbevitelt az alkalmazáson keresztül lehet megvásárolni a legközelebbi gyógyszertárakban. Csak vele Letöltés Alkalmazás , élvezze ezeket a kényelmet!
